- YAŞAM TANI TAHLİL LABORATUVARI
- Sağlıklı ve Mutlu Günler Dileriz
Gebelik Prenetal Taramaları
Günümüzde genetik hastalıkları önlenmeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik olarak yapılan çalismalarin en önemlisidir.
Prenatal tanının amacı tedavisi olanaksız genetik hastalıkları ve malformasyonları erken gebelik haftalarında saptamak ve ailenin tercihi dağrultusunda, gerekli yasal süre içinde gebeliğin sonlandırılmasına olanak sağlamaktır. Ayrıca herhangi bir genetik hastalık için risk taşiyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanmaktadır.
İmplantasyon öncesi genetik tanı (PGD) Tüp bebek uygulaması öncesinde gebelik şansını arttırmak ve anneye sağlam embriyolar transfer etmek amacıyla embriyodan biyopsiyle alınan tek bir hücrede yapılan genetik tanıdır. FISH yöntemi ile en az 5 kromozoma ait sayısal anomaliler ve translokasyon analizi yapılır. PCR ve Dizi analizi yöntemi ile ailede mevcut bulunan tek gen hastalığı araştırılır. Ancak bu hastalıklar henüz sınırlı sayıdadır.
Genetik bir hastalık için prenatal tanı, tüm gebeliklerin %8' inde endikedir. Bazı olgularda gebelik öncesi dönemde endikasyon varken, bazı olgularda gebelik sırasında ortaya çikar.
1. GEBELİK ÖNCESI DÖNEM:
İleri anne yaşi
Pozitif aile öyküsü, tek gen hastalığı taşiyıcılığı ve akraba evliliği
Dengeli kromozom anomalisi taşiyıcılığı
Tekrarlayan düşük öyküsü
Annede hastalık veya ilaç kullanımı
Etnik köken
2. GEBELİK SIRASINDA:
Anormal ultrason bulguları
Alfafetoprotein taraması ve biyokimyasal testlerde risk belirlenmesi
Annenin teratojenlere maruz kalması
Anksiyete
Prenatal tanı yöntemleri başlıca iki gruba ayrılır:
| 1. NONİNVAZİV:TEKNİK | DÖNEM | TANI |
| Anne kanında biyokimyasal analizler | 11/16 | Nöral tüp defektleri Down Sendromu riski |
| Ultrason | 18-20 | Yapısal anomaliler |
| 2. İNVAZİV: TEKNİK | DÖNEM | TANI |
| Koryon villus biyopsisi | 8-11 | Kromozom anomalileri Tek gen hastalıkları |
| Amniyosentez | 16 | Kromozom anomalileri Tek gen hastalıkları Nöral tüp defektleri |
| Kordosentez | 20 | Kromozom anomalileri Kan hastalıkları Enfeksiyon hastalıkları |
| Fetoskopi Karaciğer ve deri | Metabolik hastalıklar Deri hastalıkları |
Koryon villus biyopsisi (CVS) erken gebelik haftalarında uygulanabildiği için genellikle moleküler analiz yapılacak hastalıkların tanısında tercih edilir. %1 gebelik kaybına yol açar.
Amniyosentezde ultrason kontrolü altında bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan bir miktar alınır. Deneyimli kişilerce yapıldığında %0.5 düşük riski vardır.
Kordosentez göbek kordonundan bebeğe ait kan örneginin alınmasıdır. Hızlı sonuç alındığı için geç başvuran olgularda tercih edilir. %1 gebelik kaybı riski vardır.